Piel de Manzana, Síndrome de la
Arbol de Navidad, Síndrome del

Descripción en lenguaje coloquial:

La atresia yeyunal es una enfermedad genética rara. Se ha atribuido a accidentes obstructivos vasculares intrauterinos del intestino. Se han observado cuatro tipos diferentes de atresias (oclusión de una abertura natural) yeyunales.

El tipo I, que supone el 20% de estos defectos, consiste en un diafragma intraluminal que obstruye la luz, si bien se mantiene la continuidad entre los extremos intestinales proximal (más cerca de un centro tronco o línea media) y distal (más alejado de un centro tronco o línea media).

En el tipo II, que supone el 35% de estos defectos, un cordón sólido y fino conecta los dos extremos intestinales.

El tipo III se subdivide en dos; en el tipo IIIa, que supone el 35% de todas las atresias, y se produce cuando ambos extremos del intestino finalizan en asas ciegas acompañadas de un pequeño defecto mesentérico. El tipo IIIb se asocia con un defecto mesentérico amplio y con una pérdida de la vascularización normal del intestino distal. El íleon distal se enrosca alrededor de la arteria íleocólica, de la que deriva toda su vascularización, adquiriendo un aspecto en "piel o monda de manzana".

El tipo IV lo constituyen múltiples segmentos de atresia intestinal. Los síntomas en individuos con esta enfermedad incluyen vómitos, distensión abdominal y estreñimiento. El 60-75% de los recién nacidos no podrán expulsar el meconio (contenido intestinal del feto) y un tercio de los afectados presentan ictericia (coloración amarilla anormal de la piel). El diagnóstico se hace mediante ecografía prenatal. Evolucionan favorablemente tras tratamiento quirúrgico.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono1: 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org