Anemia de Blackfan Diamond

 
Sinónimos:

Anemia Eritrocítica Congénita
Aase Smith II, Síndrome de
Variante Estren Dameshek de la Anemia de Fanconi
Eritrogénesis Imperfecta Constitucional con Hipoplasia Eritroide
Anemia Congénita Crónica Hiporregenerativa
Anemia Congénita Hipoplásica

Descripción en lenguaje coloquial:

La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad rara de la sangre de causa desconocida caracterizada por la anemia hipoplásica congénita (deficiencia de las células de sangre rojas desde el nacimiento) cuyos síntomas y signos incluyen: crecimiento lento, debilidad y fatiga extremos, palidez de piel y mucosas, rasgos faciales característicos, escápulas u omóplatos prominentes, un acortamiento anormal del cuello debido a la fusión de ciertas vértebras en la columna cervical, deformidades de las manos, defectos congénitos del corazón, y otras malformaciones.

Los síntomas y signos pueden variar ampliamente según los casos. La anemia de Blackfan Diamond se puede heredar como rasgo genético autosómico, ya sea de forma dominante o recesiva.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono1: 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org