Acrocefalosindactilia Tipo I
Oxicefalia Sindactílica

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Apert es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales, que varían mucho de un enfermo a otro.

Fue descrito por primera vez en 1906 por el médico francés E. Apert.

La incidencia de esta enfermedad en la población española se estima en alrededor de 1,2 por cada 100.000 nacidos vivos.

Clínicamente se caracteriza por craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del cráneo) y acrocefalia (un aspecto largo y puntiagudo de la cabeza). Las principales consecuencias de la craneosinostosis son la deformidad del cráneo y la falta de espacio para la expansión del cerebro, que provoca si no se trata, hipertensión intracraneal (aumento de presión dentro del cráneo, que comprime el cerebro), retraso mental, edema de papila, ceguera, pérdida de la audición por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica.

Otras características de esta enfermedad son la sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) de manos y pies, rasgos faciales inusuales por el cierre prematuro de las suturas faciales tales como: hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del tercio medio facial, exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo), macroglosia (lengua anormalmente grande), maloclusión dental (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior), paladar ojival (paladar ojival), fisura palatina (cierre incompleto de la bóveda de la boca).

La etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de éste síndrome se relaciona con una mutación, durante el periodo de gestación, en alguno de los factores de crecimiento (FGFR2) de los fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación) que se produce durante el proceso de formación de los gametos (células sexuales portadoras de la información genética de los padres). Se desconocen las causas que producen esta mutación. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta a medida que aumenta la edad del padre; sobre todo a partir de los 35 años.

El tratamiento quirúrgico debe ser precoz, antes de los 6 meses de edad, y va dirigido a descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la función respiratoria, y permitir el desarrollo normal de las distintas áreas cerebrales.

El tratamiento quirúrgico debe orientarse también a mejorar no sólo el aspecto físico del niño, sino, además, las diversas alteraciones funcionales, sobre todo en cara, y manos, aunque estas cirugías se realizan mas tarde, alrededor de los 6 años.

El síndrome de Apert se puede heredar como un rasgo genético autosómico dominante, o de forma esporádica (sin ninguna causa que lo justifique). Habiéndose identificado la alteración genética que se localiza en el brazo largo del cromosoma 10 (10q26).

Asociaciones:

Asociación Síndrome de Apert
    Domicilio : C/ Ortega y Gasset nº 147 izq
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 914351650, 619274992
    FAX         : 944423838
    correo-e  :marian.s@terra.es

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Asociación Nacional Síndrome de Apert (ANSA)
    Domicilio : C/ Santa Engracia, 65
    Localidad: 28010 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 914351650, 944423838
    correo-e  :apert@intercom.es, marian.s@terra.es
    WEB        : http://www.apert.telyse.net/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono1: 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org