Antley Bixler, Síndrome de

 
Sinónimos:

Craniosinostosis con Atresia de Coanas y Sinostosis Radio Humeral
Osteodisgenesia Multisinostótica
Sinostosis Múltiple con Trapezoidocefalia, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Antley-Bixler es una enfermedad muy rara caracterizada por la fusión o unión inadecuada de los huesos en el organismo, especialmente de los huesos del cráneo, de las caderas, y de los brazos. Los niños con esta enfermedad tienen rasgos faciales inusuales incluyendo una frente prominente grande y un puente nasal plano. La causa exacta del síndrome de Antley-Bixler no se conoce, aunque algunos estudios sugieren que pueda ser heredado como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono1: 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org