| Sinónimos:
Craniosinostosis con Atresia de Coanas y Sinostosis Radio
Humeral Osteodisgenesia Multisinostótica Sinostosis Múltiple con
Trapezoidocefalia, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Antley-Bixler es una enfermedad muy rara
caracterizada por la fusión o unión inadecuada de los huesos en el organismo,
especialmente de los huesos del cráneo, de las caderas, y de los brazos. Los
niños con esta enfermedad tienen rasgos faciales inusuales incluyendo una frente
prominente grande y un puente nasal plano. La causa exacta del síndrome de
Antley-Bixler no se conoce, aunque algunos estudios sugieren que pueda ser
heredado como un rasgo genético autosómico recesivo.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos Domicilio : C/ Serrano, 140 Localidad: 28006
Madrid Provincia : Madrid Teléfonos:
913941587 FAX : 913941592 WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER) Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad:
41018 Sevilla Teléfono1: 902 18 17 25 FAX : 954 98 98
93 Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono
: 0033156535340 FAX : 0033156535215 Correo-e :
eurordis@eurordis.org WEB : http://www.eurordis.org
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