| Sinónimos:
Marioneta Feliz, Síndrome de la
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Angelman es una enfermedad extremadamente rara,
caracterizada por la presencia de ataxia (carencia de la coordinación de
movimientos musculares), afasia (trastorno, defecto o pérdida de la facultad de
expresión hablada, escrita o mímica), sonrisa mantenida sin causa y ataques
paroxísticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad,
crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3
años de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia (cabeza
anormalmente pequeña), macrostomía (orificio bucal grande), mandíbula grande y
protusión de la lengua, y anomalías musculares. Estrabismo (desviación de uno de
los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden
dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) en el 30-60% de los casos e
hipopigmentación de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no
progresivo, y retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades
que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) severo.
Los niños con afectación más severa suelen estar muy rígidos, como un
robot, y se muestran sumamente inseguros al caminar, este hecho acompañado por
los brazos levantados, los codos encorvados y las manos giradas hacia abajo,
produce la forma de andar característica del síndrome de Angelman.
La
enfermedad fue descrita por primera vez, en 1965, por Harry Angelman, como el
síndrome de la marioneta feliz, sin embargo, este término ahora está obsoleto.
La frecuencia de la enfermedad se estima en 1 por cada 20.000 nacidos
vivos.
El diagnóstico clínico se realiza entre los 3 y los 7 años de
edad, cuando se hacen evidentes los rasgos clínicos característicos de la
enfermedad.
Las convulsiones parecen disminuir con la edad, y la
esperanza de vida no parece estar significativamente acortada, estando descritos
numerosos casos de supervivencia en la cuarta década.
El tratamiento es
sintomático usándose anticonvulsivantes, mientras duren las convulsiones. La
fisioterapia es útil en general para mejorar la deambulación.
El
síndrome de Angelman se debe a la falta de la copia materna del gen UBE3A
localizado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11).
En la mayoría de
los casos se presenta de forma esporádica, presentando un riesgo de recurrencia
de aproximadamente el 1%. En los casos debidos a mutaciones que afectan al gen
UBE3A, su herencia es autosómica dominante, con un riesgo de recurrencia de
alrededor del 50%. El fenotipo parece ser más severo en los pacientes que
presentan una deleción 15q11-12.
Asociaciones:
Asociación Síndrome de Angelman
Domicilio : C/ Providencia 42,
Apartado de correos 22
Provincia : Barcelona
Teléfonos: 934171878,
934731382
FAX :
932130890
correo-e :acapdevila@mx3.redestb.es
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia :
Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140
Localidad: 28006
Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos:
913941587
FAX : 913941592
WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad:
41018 Sevilla
Teléfono1: 902 18 17 25
FAX : 954 98 98
93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono
: 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e :
eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
|
