Retraso Mental ligado al Cromosoma X con Hipotonía
Allan Herndon Dudley, Síndrome de
Retraso Mental de Allan Herndon Dudley

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Allan Herndon es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por retraso mental severo, disartria (dificultad para articular palabras), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), movimientos coreoatetósicos (contracciones musculares rítmicas, involuntarias, con movimientos lentos, irregulares, y continuos fundamentalmente de dedos y manos) de los brazos, de las manos, de las piernas, y de los pies, ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) y paraplejia espástica (carencia del control de los movimientos voluntarios de las piernas), dando por resultado los movimientos atetósicos.

En la mayoría de los casos, los niños afectados parecen normales hasta aproximadamente los seis meses de edad, cuando se evidencia la debilidad de los músculos del cuello que conlleva la una imposibilidad de control de los movimientos de la cabeza. En algunos casos, los individuos afectados no pueden hablar ni andar.

Otras anomalías características pueden incluir la hipoplasia o atrofia (subdesarrollo) de varios músculos y la existencia de contracturas en flexión (articulaciones permanentemente flexionadas),así como rasgos craneofaciales.

El síndrome de Allan Herndon se cree que se transmite por herencia de un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono1: 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org