Eczema, Trombocitopenia e Inmunodeficiencia
InmunodeficienciaTipo Wiskott Aldrich
Aldrich, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

Las plaquetas se forman a partir de la fragmentación de los megacariocitos (células de las médula ósea, precursoras de las plaquetas) de la médula ósea, y pasan a la sangre circulante. Una vez allí, un tercio de las mismas se albergan en el bazo, estando en continuo intercambio con el resto de las plaquetas circulantes, fenómeno normal, al que se le llama secuestro; y solamente un pequeño porcentaje de plaquetas se consume en los procesos de coagulación, por lo que la mayoría de las plaquetas están circulando hasta que envejecen y son eliminadas por el bazo o por fenómenos de fagocitosis (fenómeno por el que ciertas células engloban y eliminan microorganismos y restos celulares). Tienen un ciclo vital en la circulación periférica que dura entre 7 a 10 días y su número normal oscila entre 150.000-450.000 por centímetro cúbico, pudiendo ser estas cifras menores en los niños (100.000-450.000 por centímetro cúbico). Los trastornos de las plaquetas se manifiestan clínicamente por hemorragias que se clasifican en hemorragias de causa trombocitopénica (las que se deben a un descenso del número de plaquetas) y hemorragias de causa trombocitopática (las que se deben a una función alterada de las plaquetas). La fundamental manifestación clínica es la púrpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso).

El síndrome de Wiskott Aldrich es una enfermedad hereditaria rara de la sangre, cuya causa se desconoce, que se caracteriza por la aparición de eczema, hemorragia trombocitopénica (hemorragia por disminución de las plaquetas circulantes, y que intervienen en la coagulación de la sangre) y aumento de la susceptibilidad a las infecciones. Los megacariocitos (células de las médula ósea, precursoras de las plaquetas) de la médula ósea son normales en número, pero su morfología (forma) es rara. El 5% de los casos se asocian a tumores linfáticos.

El tratamiento que sólo está indicado en los casos severos o con sintomatología de sangrado, se basa en la adopción de medidas de soporte: corticoides y gammaglobulinas endovenosas a dosis elevadas; si no responden al tratamiento o reaparece la trombopenia (disminución de las plaquetas circulantes, y que intervienen en la coagulación de la sangre) cuando este se suspende o disminuye la dosis, está indicada la esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo). Los pacientes mejoran de su problema plaquetario, pero pueden tener complicaciones graves, incluso mortales, debidas a una sepsis (infección o contaminación generalizada) fulminante, por lo que es obligatorio tratamiento profiláctico (preventivo) con penicilina.

Si existe hemorragia grave están indicadas las transfusiones de plaquetas

Como complicaciones a largo plazo del tratamiento de estas se pueden observar hepatopatías (término general para enfermedad del hígado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hígado) activa y cirrosis (fibrosis hepática). Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomienda la vacunación sistemática contra el virus de la hepatitis B.

Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad se expresa solamente en los lactantes varones.

Asociaciones:

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