Albright, Síndrome de
Displasia Fibrosa Poliostótica, Síndrome
Osteítis Fibrosa Diseminada
Pubertad Precoz con Fibrosis Poliostótica y Pigmentación Anómala

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de McCune Albright es un síndrome raro de disfunción endocrina múltiple asociada a una pigmentación cutánea moteada con manchas de café con leche y a una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) fibrosa (fibrosis es la proliferación del tejido conectivo fibroso) del tejido esquelético.

La principal endocrinopatía (nombre genérico de enfermedad endocrina) reconocida es la pubertad precoz (desarrollo prematuro de las características sexuales secundarias).

Fue descrita por primera vez por Albright, preferentemente en las niñas, también pueden presentar alteraciones de la función en otras glándulas: hipófisis, tiroides y suprarrenales que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual, y ciertas funciones metabólicas.

La edad media de comienzo de la pubertad precoz es a los 3 años, aunque se han descrito casos de hemorragia vaginal y caracteres sexuales secundarios en niñas de 4 y 6 meses de edad. Existen alteraciones de las hormonas LH, FSH y GnRH, que ayudan al diagnóstico.

Clínicamente se caracteriza por deformidades, fracturas de repetición, dolor y compresión ocasional de algún par craneal, gigantismo y acromegalia (gigantismo congénito de las extremidades) por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia (reblandecimiento de los huesos). No suelen afectarse el hígado ni el aparato cardiovascular, aunque si aparecen son muy graves y pueden llevar a la muerte.

El pronóstico es favorable en cuanto a la longevidad, pero las lesiones óseas causan deformidades.

El síndrome de McCune Albright se debe a una mutación o defecto genético que ocurre aleatoriamente, de forma esporádica (sin ninguna razón evidente). En algunos de los enfermos la mutación se presenta en forma de mosaicismo (la mutación solamente se da en algunas de las células de cuerpo), lo que explica que las manifestaciones clínicas puedan ser muy diferentes en unos casos con respecto de otros, dependiendo de las células y los tejidos específicos que se afecten.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono1: 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org