Displasia Arteriohepática
Colestasis con Estenosis Pulmonar Periférica
Hipoplasia Ductal con Hepatopatía

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Alagille es una enfermedad genética del hígado generalmente congénita (presente en el nacimiento). Se caracteriza por el paso escaso de la bilis debido a un escaso número de conductos biliares dentro del hígado. En algunos casos, el niño puede nacer sin conductos biliares.

Los síntomas mayores incluyen: ictericia (coloración amarilla anormal de la piel), anomalías de la estructura del ojo y del corazón, vértebras anormalmente formadas de la columna vertebral, compresión del espacio del nervio dentro de la porción inferior de la espina dorsal, ausencia de los reflejos profundos del tendón, deficiencia mental, anomalías renales y faciales, dedos hipoplásicos (anormalmente cortos), e insuficiencia pancreática.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono1: 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org