| Sinónimos:
Labio y Paladar Hendido, Anquiloblefaron y Defectos
Ectodérmicos
Displasia Ectodérmica de Hay Wells
AEC, Síndrome
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Hay Wells, también conocido como síndrome AEC,
forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas
como displasias ectodérmicas. El nombre AEC viene del acrónimo inglés formado
por Ankyloblepharon, Ectodermal defects, Cleft lip/palate (Anquiloblefaron,
Defectos Ectodérmicos y Labio y Paladar Hendido).
Las displasias
(desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas son genodermatosis (grupo
de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas difusas, no
progresivas, que afectan la epidermis (capa superior de la piel) y uno o más de
sus anejos, caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes
uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones
auriculares y labios, que se acompañan de trastornos del sistema nervioso
central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
Dependiendo de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos,
con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes
tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia
o ausencia de un defecto concreto. Existen varios síndromes caracterizados por
displasia ectodérmica en asociación con hendidura labial y palatina.
El
síndrome de Hay Weills, es una forma rara de displasia (desarrollo anómalo de
tejidos u órganos) ectodérmica hereditaria.
Descrito inicialmente por
Hay y Weills en 1976, quienes acuñaron el acrónimo AEC, por el que se conoce a
este síndrome polimalformativo complejo.
Las manifestaciones clínicas
más frecuentes son:
1/ faciales: fisura palatina (cierre incompleto de
la bóveda de la boca), labio leporino (fisura del labio superior), hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar y malar, hipodoncia (dientes
pequeños) y displasia del esmalte
2/ cutáneas: la displasia ectodérmica
se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis (cualquier enfermedad
con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa córnea de la
piel) palmar y plantar, hipo o anhidrosis (trastorno caracterizado por una
sudoración insuficiente), distrofia e hipoplasia (desarrollo incompleto o
defectuoso) de uñas y pelo escaso
3/ malformaciones de extremidades:
presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia (adherencia
congénita o accidental de dos o más dedos entre sí)
4/ oculares:
anquiloblefaron (fusión de uno o ambos párpados), con blefaritis (trastorno
inflamatorio de las pestañas y los párpados) y fotofobia (sensibilidad anormal a
la luz, especialmente en los ojos) frecuentes
5/ menos frecuentemente
pueden presentar estenosis (estrechez patológica de un conducto) del canal
auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario
ectópico (ectopia es estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar
habitual), hiperpigmentación en miembros superiores, atresia (oclusión de una
abertura natural) de coanas, granuloma (masa formada por tejido conjuntivo que
se forma en la curación de una herida o úlcera) de cuerdas vocales, hipospadias
(apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie
inferior del pene), y malformaciones cardiacas tales como comunicación
interventricular y ductus arterioso persistente (persistencia anormal después
del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el
feto).
Existe una gran variedad de presentación fenotípica (fenotipo es
el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) en
este síndrome, por ello y como parte del consejo genético, en los casos de labio
leporino familiar, se recomienda el diagnóstico ecográfico y estudio genético
prenatal, alrededor de la semana 18-20 de la gestación.
En el caso de
que en la ecografía rutinaria de la 20 semana de gestación, se demuestre la
presencia de labio leporino asociado a cualquier otra malformación, se aconseja
realizar un cariotipo (estudio de los cromosomas), ya que el labio leporino no
aislado es un marcador diagnóstico de este tipo de síndromes polimalformativos.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes
polimalformativos con displasia ectodérmica: síndrome de Rapp Hodgkin, síndrome
EEC.
Son frecuentes en estos pacientes las infecciones de repetición
tanto oculares como de cuero cabelludo. Estas infecciones parecen deberse a las
malformaciones anatómicas y no a un déficit de la inmunidad.
La
inteligencia suele ser normal y se adaptan razonablemente bien con corrección
quirúrgica de las malformaciones faciales y de extremidades.
Se hereda
como un rasgo genético autosómico dominante, de expresividad variable, por lo
que las manifestaciones clínicas pueden ser muy diferentes y cualquiera de los
signos clínicos descritos puede faltar, excepto los signos de displasia
ectodérmica. Recientemente se ha identificado el defecto genético en el brazo
largo del cromosoma 3 (3q27).
Asociaciones:
Asociación de Afectados de Fisura Labiopalatina de Madrid
(AFILAPA)
Domicilio : Travesia de las Villas 14
Localidad: 28816
Camarma de Esteruelas
Provincia : Madrid
Teléfonos:
918866329
correo-e :afilapa@retemail.es
WEB :
http://www.afilapa.com/
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia :
Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140
Localidad: 28006
Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos:
913941587
FAX : 913941592
WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad:
41018 Sevilla
Teléfono1: 902 18 17 25
FAX : 954 98 98
93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono
: 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e :
eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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