| Sinónimos:
Defectos Congénitos del Cuero Cabelludo y Malformaciones por
Reducción de la Porcion Distal de las Piernas
Defectos o Ausencia de piernas,
Cuero Cabelludo y Calota Craneal
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Adams Oliver es una enfermedad hereditaria
extremadamente rara, caracterizada por defectos del cuero cabelludo y
malformaciones de los dedos de manos y pies, de los brazos, y de las piernas.
Las malformaciones físicas que se asocian a esta enfermedad varían
ampliamente según los casos. En niños con síndrome de Adams-Oliver, los defectos
del cuero cabelludo son congénitos (están presentes desde el nacimiento) y
pueden presentarse como defectos únicos o múltiples con una o varias cicatrices
sin pelo y a través de las cuales se ven los vasos sanguíneos dilatados bajo la
piel afectada.
En casos severos, un defecto subyacente de los huesos del
cráneo puede estar presente. Además, los niños con esta enfermedad tienen
típicamente malformaciones en manos, brazos, pies, y piernas. Estas van desde
dedos de manos y pies hipoplásicos (anormalmente cortos) a la ausencia de la
parte distal (más alejado de un centro tronco o línea media) de las piernas. Se
sospecha un origen genético, la herencia es autosómica dominante aunque pueden
existir algunos casos esporádicos.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia :
Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140
Localidad: 28006
Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos:
913941587
FAX : 913941592
WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad:
41018 Sevilla
Teléfono1: 902 18 17 25
FAX : 954 98 98
93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono
: 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e :
eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org | 
